新生儿48项遗传代谢疾病免费筛查公益项目包含氨基酸代谢病19种、有机酸代谢病15种、脂肪酸氧化代谢病14种，采用高端精细化的检查方法对“枫糖尿病”等48种遗传代谢疾病进行筛查，达到早发现、早诊断、早治疗的目的，从而全面提升出生人口素质。该项目是由中国初级卫生保健基金会支持开展，依托北京、上海等大城市的人才、技术、设备等高端资源，通过三级转诊的方法对全县新生儿遗传代谢疾病进行筛查、随访和治疗。

该项目由县妇幼保健院积极争取并组织实施，是健康旬阳妇幼行动的有效措施，是控制疾病增量的端口。项目实施将重点把控好宣传动员、血片的规范采集和转运、阳性的追访、患儿的治疗和随访、督导考核等关键环节，确保项目取得实效。