理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进，但是要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确率和完整性，依然颇具挑战性。

此次，英国诺丁汉大学研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼及他们的同事，采用了一种便携式生物纳米孔测序仪，对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可长达882kb，使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。

基因组中存在无法探寻的区域是一种遗憾，而对未测序区域进行测序，则是人类遗传学和基因组学的最新前沿。研究团队表示，利用此新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而大幅提高了它的准确性。