“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍，项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国的建设具有重要意义。

据介绍，项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行１万中国人基因组测序，及相应表型组、暴露组数据采集，完成１万人规模的中国基因组图谱和健康地图，并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流，制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范，形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。

第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集，并进行数据整合与分析，完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。

第三个阶段是项目的成果产出阶段，将完成所有剩余的基因组测序和相关数据采集、分析、整合任务，最终绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。

王亚东表示，为保证中国的遗传资源安全，此研究将严格遵循国家有关遗传资源管理条例，确保个体隐私不被泄露。