领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病患者基因中，鉴定出导致基因疾病的基因突变。辨识导致罕见疾病（如肌营养不良）的单基因突变相对容易，但科学家至今还无法清楚地解释人类基因组如何触发癌症和痴呆等疾病。

科学家多年来认为，人类基因组中98%的“垃圾DNA”（也被称为生命“暗物质”）跟遗传性心脏病、糖尿病、癌症和神经障碍等疾病息息相关，而秘密可能就在“垃圾DNA”所在的非编码基因区。

由于非编码基因调控能力的细节尚不清楚，因此基因组测序中的绝大多数数据无法解释清楚有关疾病的病因。为此，研究基因致病突变的科学家将搜索范围限制在蛋白质编码基因上，但这仅是整个基因组的一小部分。

现在，科研人员为了在非编码基因中找到致病基因突变，比较了1662个人的基因组，将人与人之间区别很小的基因标记为“无容忍区”，进而证实了“无容忍区”里的突变相比“容忍区”里的突变更可能产生疾病。

将来，新工具会通过测序更多基因组来继续提高“无容忍区”及“容忍区”的解析度，使其变得更精准。戈尔茨坦说，许多科学家和大学希望使用这个新工具，在阴性病人中寻找致病突变，帮助辨识有可能影响罕见与普遍疾病风险的基因组变种。（实习生马雨昕）