12月31日，深圳广播电台先锋898“创客先锋”栏目播出了年末特别节目。根底健康创始人兼CEO黄如方先生做客直播间，与主持人姚瑶畅谈了罕见病诊断困境、罕见病诊疗平台“根底健康”的创立初衷及罕见病商业领域发展前景。

公益到商业，不变的是初心

在众多创业者中，黄如方可能是最有特点的一个。他不但从事着罕见病相关工作，他自己本身就是一个假性软骨发育不全症患者。身高一米的他，从小四处求医问药，对罕见病求诊难有切身的体会。

大学毕业后，他毅然加入了公益行业。2007年，黄如方携手王奕鸥创立瓷娃娃关爱中心，为脆骨病家庭提供救助服务。2013年，为了帮助更多罕见病家庭，他创办了罕见病发展中心（CORD），将罕见病概念引入中国。

罕见病发展中心的创立，让他对国内罕见病现状看的更加清楚。

目前，已知的罕见病的种类约有7000种，其中80%是遗传病，50%发生在儿童身上。据不完全统计，中国至少有1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但得到明确诊断的不足40%。罕见病患者的确诊时间平均需要5年，平均诊断成本大于5万，如果一个患者不能得到及时诊断，那就更谈不上有效的治疗。

罕见病发展中心尽管有咨询和转介服务，但是一个公益组织能够做到的实在有限。如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断，如何为量级用户带来倍增价值？既然从公益角度无力着手，那么从商业角度呢？

2016年，根底健康应运而生。

“互联网＋医疗”创业体系庞大，只有“根底健康”在做罕见病
根底健康是一家提供罕见病诊疗服务的互联网平台，主营业务包括临床诊断服务、专业遗传咨询、精准基因检测、健康档案管理，每年将服务一万名罕见病人，致力于缩短确诊时间，节约确诊费用，让罕见病患者能够更早确诊。

近年来，“互联网+医疗”的公司不断崛起，但是根底健康却是市场上唯一直接面向客户的罕见病诊疗平台。

造成这种局面的原因多种多样。一方面，罕见病领域专业性强，另一方面，无论是线上线下，罕见病诊疗都存在诸多困难：

一、罕见病医生万里挑一。中国有200万医生，但具有罕见疑难病诊治经验的医生凤毛麟角、万里挑一；

二、专家号难挂。罕见病诊断难决定了只有各领域专家才能确诊病情，但罕见病专家医生往往需要半年以上预约挂号，漫长的预约时间导致疾病可能进一步恶化，错失最佳诊疗时间；

三、分诊专业性强。罕见病症状复杂且不确定性强，患者很难专业准确的对症分诊，自行选择医生往往会选错科室，误入歧途。

黄如方在节目中介绍，为了解决罕见病诊断难的困境，根底健康引入国外先进的“遗传咨询+临床诊断+基因检测”的诊疗模式，签约国内知名临床专家和遗传咨询师，通过专业的分诊，根据病种为患者推荐领域内知名医生，并签约国内顶尖检测公司，提供后续基因检测服务。

“3+3+3”，打破诊断难困境

黄如方先生说：“目前罕见病诊断难，一方面是因为罕见病的复杂性和不确定性，另一方面是罕见病人和医生对于罕见病缺乏意识。为了方便罕见病人对号入座，我们推出‘3+3+3’的概念：如果一个患者看过3个医生，或看诊超过3年，或求医花费超过3万，那么他很有可能就是患有罕见疑难病。”

“希望通过这样的概念，能让患者意识到自己患有罕见病，及时确诊，早日正确治疗。”黄如方说，“我们希望‘根底’成为疑难病症患者求医问药的第一入口，让每个疑难病症、罕见病患者都能首先找到根底、信任根底，而根底也会竭力帮助每一个患者更快、更低成本的得到确诊。”

对于根底健康的未来，黄如方先生很乐观：“我们做的事情非常有意义、非常有价值，我相信我们可以一直做下去，做大、做强，服务更多罕见病患者，让罕见病不罕见。”在黄如方铿锵有力的声音中，此次节目结束了对他的访谈。

罕见病诊疗的路很漫长，但是总有人会不惧艰险先于我们踏上这条路，而黄如方就是那个先行者。