说起罕见病，很多人都持以看客的观望态度，认为罕见病概率很低，离自己的生活很遥远。当我说起苯丙酮尿症、药物性耳聋、血友病、地中海贫血，以及之前在网络上因冰桶挑战而被大家熟知的肌萎缩侧索硬化症（ALS）——俗称渐冻人，相信大家不再觉得陌生了吧？甚至有人身边就有这样的病例。以上这些都属于罕见病，而80%的罕见病与遗传因素有关。另外，概率永远只是概率，落实到个体，发生了就是1，没发生就是0。回看身边的真人真事，它就真实地存在于我们身边。

Rare But Real

罕见病其实并不罕见。人们最早提出罕见病这个概念，是因为单一一种疾病的患者比较少，发病率比较低。但是罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种，在人群中的综合发病率超过1%。中国的罕见病患者已达2000万人，其中约50%的罕见病患者为儿童，30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛。不仅如此，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬，更残酷的是目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%，全球各国针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，而中国的患者获得药物的机会更少。绝大多数罕见病患者面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境，有太多的家庭因病返贫、因病致贫。

自古以来我们把生老病死都当作自然规律。如果命运是掌握在自己手中，我们是否还要继续听天由命？面对罕见病严峻的后果，国家积极出台了三级预防策略：孕前阶段综合干预、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查。

2016年9月23日，在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……

资料来源：CORD《中国罕见病参考名录》

基因是生命传承的唯一物质，出生缺陷、肿瘤发生、细菌感染都是由基因开始，实现精准医疗也要从基因着手。

随着国家支持政策的出台、公众社会认知度的提高，罕见病人群所受到的关注越来越多，针对罕见病的诊断及治疗手段也获得了长足的进展。

天昊基因旗下子公司推出面向普通大众的优生优育遗传基因筛检系列产品，包括贝康诺™孕前夫妇基因筛检系列产品和福贝安™新生儿基因筛检系列产品。天昊健康始终秉持“创新基因科技，为家庭健康护航”的宗旨，为尽可能降低罕见遗传病的发病率而不懈努力。

我们不能改变过去，但未来全在我们手中。