科学家追踪研究指出，远古人类都是啡色眼睛，但因6000至1万年前出现基因突变，“关掉”了产生啡瞳的基因，减少了黑色素，令瞳孔由啡变蓝，以致现代部分人有与众不同的蓝眼睛。

　　啡瞳和绿瞳的深浅相差颇大，但蓝瞳的黑色素多少则相近。哥本哈根大学教授艾贝格(Hans Eiberg)据此推论，蓝瞳的人源自同一个祖先。他解释，因为他们都遗传到DNA同一个位置的“开关”，故瞳色深浅相差不大。