1997年，香港中文大学的卢煜明教授首次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，这一发现与基因测序技术结合，只需通过抽取孕妇静脉血就可以对胎儿DNA进行检测，99%以上的准确判断胎儿是否患有染色体疾病，这项检测也就是我们所说的无创DNA产前检测(NIPT)。

目前，NIPT主要的检测项目为临床上较为高发的唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征，罹患这些疾病的胎儿多数不能成活，其中唐氏综合征的患儿表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形等，一旦出生则需终生有人照料，将给家庭带来难以承受之重。

以往，临床上使用血清学筛查，即唐氏筛查的方法去发现异常胎儿，然而这种方法有着很高的假阳性率和漏诊率，而素有金标准之称的产前诊断，又存在着流产和感染的风险。此外，血清学筛查和产前诊断对孕周都有着严格的要求，一旦错过孕周就无法再进行检测。与这两种方法相比，NIPT有着安全、精准、孕周宽泛的诸多优势，这对于有着同样优生优育目的的医生和患者来说——尤其是那些高危、高龄的妊娠情况，无疑都是一项绝佳选择。

目前，国内以北京贝瑞和康生物技术有限公司(以下简称贝瑞和康)为代表的诸多基因检测企业，都能够为孕妇提供高品质的无创DNA产前检测服务。而贝瑞和康所使用的检测方法和技术平台也已经遍布国内大型产前诊断中心。据不完全统计，全国每年将有超过50万以上的孕妇使用到贝瑞和康提供检测技术；在香港则有超过四分之一的孕妇选择贝瑞和康提供技术支撑的无创DNA产前检测技术来筛查胎儿的健康状况。

随着2015年二胎政策的全面放开，加之由于传统观念造成的羊年生育低谷期过去，2016年将迎来孕妇群体的大幅增长。这些高龄、二胎孕产妇通常经济水平尚可、对优生优育有着更高要求，无创DNA产前检测技术则可以大大满足这类孕妈妈对产前检测安全、精准、快速的要求。

正如《敢创。香港》栏目中提出的，现在的科技手段已经能将生育健康保障提升到前所未有的水平，而孕妇自身——尤其是那些生育疾病患儿几率显著增高的高龄、高风险孕妇，更应当重视产前检测，通过多种途径认知什么是出生缺陷，出生缺陷防治的日常措施等等。当然，我们也期望政府能够将NIPT这类优质项目纳入到医保范围之内，让更多孕妇享受到科学技术所带来的福祉。