北京大学和中科院昆明动物研究所的研究人员合作，分析了孤独症患儿及其父母外周血的基因组ＤＮＡ（脱氧核糖核酸），发现全部病例都存在与ＰＲＥＸ１基因相关的单核苷酸多态性的变异，部分患儿还存在ＰＲＥＸ１基因拷贝数的缺失。

研究人员随后把实验鼠的ＰＲＥＸ１基因敲除，发现其社交辨识能力下降，类似孤独症患儿的社会交往障碍症状；在新鲜环境中，其重复理毛行为增多，类似孤独症患儿的重复刻板行为。而敲除ＰＲＥＸ１基因的新生实验鼠在与母亲短暂隔离后，其超声波发声的次数也会减少，类似孤独症患儿的语言交流功能受损。

领导研究的北京大学第六医院的张岱教授说，该成果可能有助于孤独症的早期遗传诊断，也为开发孤独症药物提供了潜在的靶点。但他也强调，他们获得的ＰＲＥＸ１基因与孤独症关联的证据是在汉族人群中获得，目前他们尚未见到该基因与其他人群孤独症遗传关联研究的报道。