经过不懈研究和攻关，我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的ＤＮＡ序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。

    由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研究论文《构建人类泛基因组序列图谱》１２月７日在国际著名科学期刊《自然》的生物技术分刊（《Ｎａｔｕｒｅ   Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ》）上发表。

    在研究中，科研人员运用第二代测序技术和自主研发的基因组组装工具，对“炎黄一号”基因组――首个亚洲人个人基因组进行了进一步的深度测序和拼接，发现人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的ＤＮＡ序列和功能基因，例如主要在亚洲人群内特有的基因序列。

    科研人员同时对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。